PERFORMA DIAGNOSTIK SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM (SNP) rs9399137 DAN rs72872548 DENGAN EKSPRESI PHOSPHATIDYLSERINE PADA SEL DARAH MERAH (PS-EXPOSED RBCS) SEBAGAI MODEL PREDIKTOR TINGKAT KEPARAHAN BETA-THALASSEMIA

PUTU RISTYANING AYU, SANGGING (2026) PERFORMA DIAGNOSTIK SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM (SNP) rs9399137 DAN rs72872548 DENGAN EKSPRESI PHOSPHATIDYLSERINE PADA SEL DARAH MERAH (PS-EXPOSED RBCS) SEBAGAI MODEL PREDIKTOR TINGKAT KEPARAHAN BETA-THALASSEMIA. [Disertasi]

Preview	File PDF 1. Abstrak.pdf Download (140Kb) | Preview
	File PDF 2. Disertasi Full.pdf Restricted to Hanya staf Download (2282Kb) | Minta salinan
Preview	File PDF 3. Disertasi tanpa Pembahasan.pdf Download (1969Kb) | Preview

Abstrak (Berisi Bastraknya saja, Judul dan Nama Tidak Boleh di Masukan)

Mutasi gen beta globin merupakan penyebab utama beta-thalassemia, yaitu suatu penyakit herediter yang ditandai oleh penurunan atau tidak adanya sintesis rantai polipeptida globin, sehingga produksi Hb menjadi tidak adekuat. Pada pasien beta-thalassemia, peroksidasi lipid membran eritrosit pasca transfusi, dapat meningkatkan ekspresi phosphatidylserine pada sel darah merah (PS-Exposed RBCs), yang berperan dalam aktivasi faktor koagulasi V dan X, sehingga memicu trombosis. Beberapa Single Nucleotide Polymorphism (SNP) diketahui berhubungan dengan dengan gen pengekspresi penyakit ini, diantaranya rs9399137 pada region HBS1L-MYB dan rs72872548 pada gen HbE. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentikasi spesifisitas dan sensitivitas kombinasi SNP rs9399137, rs72872548 dengan PS-Exposed RBCs dalam memprediksi tingkat keparahan pasien beta-thalassemia. Penelitian ini merupakan studi observasi laboratorik, yang melibatkan 32 orang pasien beta-thalassemia. Pemeriksaan SNP rs9399137 dan rs72872548 dilakukan menggunakan metode PCR dan sekuensing DNA, sedangkan ekspresi PS-Exposed RBCs menggunakan metode ELISA. Hasil penelitian menunjukkan bahwa genotipe TT merupakan genotipe yang paling banyak ditemukan pada SNP rs9399137 (66,7%), sedangkan genotipe CC paling dominan pada SNP rs72872548 (82,1%). Penggunaan masing-masing marker SNP rs9399137, SNP rs72872548, dan PS-Exposed RBCs sebagai prediktor tunggal tingkat keparahan memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tidak cukup baik. SNP rs9399137 memiliki sensitivitas 92,30% dan spesifisitas 57,14%, SNP rs72872548 sensitivitas 92,86% dan spesifisitas 28,57% dan PS memiliki sensitivitas sebesar 64,71% dan spesifisitas 86,67%. Model kombinasi gabungan SNP rs9399137, SNP rs72872548 dan PS-Exposed RBCs sebagai model prediktor tingkat keparahan, memiliki sensitivitas (84,6%) dan spesifisitas (71,4%) yang paling optimal dengan nilai diskriminasi yang baik (AUC=0,852; 95% CI: 0,701–0,974). Simpulan: Model pemeriksaan kombinasi SNP rs9399137, SNP rs72872548 dan ekspresi PS merupakan model prediktor tingkat keparahan beta-thalassemia terbaik dengan sensitivitas dan spesifisitas yang optimal, dibandingkan parameter tunggal. Kata kunci: Beta-thalassemia, PS-Exposed RBCs, Single Nucleotide Polymorphism (SNP), SNP rs9399137, SNP rs72872548

Jenis Karya Akhir:	Disertasi
Subyek:	500 ilmu pengetahuan alam dan matematika 600 Teknologi (ilmu terapan) > 610 Ilmu kedokteran, ilmu pengobatan dan ilmu kesehatan
Program Studi:	FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM (FMIPA) > Prodi S3 Doktor MIPA
Pengguna Deposit:	2605608381 Digilib
Date Deposited:	11 Jun 2026 08:22
Terakhir diubah:	11 Jun 2026 08:22
URI:	http://digilib.unila.ac.id/id/eprint/100254

Actions (login required)

Lihat Karya Akhir